爱眼日专辑青光眼光明的盗贼家长注意

青光眼是世界头号致盲性眼病，目前全球有近万青光眼患者

我国有近万，因为青光眼具有隐匿性，导致我国青光眼的致盲率高达23%。

青光眼所致的失明，就目前的医学技术水平来说是无法使其逆转和恢复的。

原发性开角型青光眼是一种具有遗传性和家族性的疾病，确切的遗传方式尚不清楚，最可能是多基因多因素遗传。多表现为散发性，闭角型青光眼的局部解剖是发病的基础，但具有同样解剖特点的人，不一定都发病。它在近亲家庭中的发病率较高，约5％～19％，而有家族史者发病率高达50％。

遗传性眼病种类很多，达多种，发病率高。

国内单基因遗传性眼病发病达4%，而多基因遗传性疾病更多见，如近视，在中小学学生中患病率高达40-70%。遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重，且多为双眼发病。大多数遗传性眼病可导致不可逆性视力下降及视功能障碍，且具有传递给下一代的特征，不但严重影响患者及后代身心健康，甚至危及生命，如视网膜母细胞瘤。如何最大程度的、有针对性的降低甚至避免遗传性眼病的发生是未来防盲治盲的关键。由于眼遗传病的多样性、复杂性和特殊性，进行眼遗传病的诊断不仅需要有一般的眼科的临床知识，有些还需要掌握一定的遗传病知识、借助基因诊断技术才能对患者做出诊断。

在新生儿1岁之前做手术，成功率比成年人高！（高达90%以上），只要只要检查用眼药水，进行治疗控制，就可以终生保有健康的的视力，但一旦超过3岁，成功率就会直线下降

但好消息是，从基因遗传的角度看待青光眼的防治，并通过基因检测，有助于青光眼病情的早期监测和早期治疗

图：18岁女孩，通过基因检测（金准基因明睿-眼病产品）明确诊断为青光眼，

其弟弟也为青光眼

很可惜，已经错过了最佳手术期

科普受检者常见问题：

1、通过基因检测你会“获得”什么？

许多患者往往很纠结：医生告诉我这个病治不好，那我为什么还要做基因检测呢?其实基因检测不但对疾病的确诊有很大的帮助，对患者本身及其家庭都有很多的益处。

首先是帮助先证者明确诊断，对其家属做出症状前诊断

遗传性眼病种类繁多，具有显著的临床表型异质性和遗传异质性。

→不同的致病基因可以导致相同的临床表型

→相同的临床表型可以由不同的致病基因引起

即使同一个基因突变，但突变位置和突变类型不同，其表型及预后也有显著差异。

通过基因检测、生物信息分析和患者完整详细准确的临床信息这三方面的综合分析，精准地确定患者的致病基因突变，使患者获得一个对原有临床诊断进行细化、补充甚至纠正的精准分子诊断，是精准医学所







































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